Тромбофилия. Тромбозы
Тромбозы - наиболее частое проявление тромбофилии
При тромбозах в сосудах образуются тромбы, которые блокируют кровоток. Они могут приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии и др. Повышенная склонность к тромбообразованию - наиболее частое проявление тромбофилии.
Наиболее частыми генетическими факторами, которые предрасполагают к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свёртывания F2 и F5. Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий и имеют самостоятельное клиническое значение.
Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.
Исследование полиморфизма гена протромбина (F2) и гена F5 ("мутация Лейден") имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы из-за нарушений в свёртывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.
ГЕН F2
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.
ГЕН F5
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка - коагуляционного фактора. V. Функция коагуляционного фактора V заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина.
Показания для идентификации полиморфных аллелей в генах факторов свёртывания F2 и F5 одинаковы, поэтому целесообразна их одновременная регистрация.
КОГДА НАДО СДАТЬ АНАЛИЗ?
| Ситуативный случай |
Разъяснение |
|---|---|
|
Планирование беременности |
Полиморфизм F2, F5 является причиной синдрома потери плода, тяжёлых форм гестоза, случаев отслойки плаценты и ВЗР Риск акушерских осложнений у носительниц в зависимости от формы мутации при беременности возрастает в 7 - 80 раз |
|
Приём перроральных контацептивов, ЗГТ при климаксе |
Препараты гормонов повышают уровень гомоцистеина в крови и провоцируют хроническое внутрисосудистое свертывание, что при наличии генетической предрасположенности может закончиться тромбоэмболией |
|
Рецидивирующие тромбозы у пациентов младше 50 лет |
Идиопатические (причина которых не установлена), рецидивирующие, тромбозы с необычной локацией (церебральных, брыжеечных артерий и вен) - признак того, что вы являетесь носителем тромбофилии и нуждаетесь в антикоагулянтной терапии |
| Отягощённый семейный анамнез |
Важно проследить были ли тромбоэмболические осложнения, инфаркты, инсульты у родителей, дедушек, бабушек, братьев и сестёр, поскольку данные мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу и диагностируются у всех близких родственников |
|
Плановое хирургическое вмешательство |
После любого повреждения сосудов - травмы, в ходе хирургической операции из клеток высвобождается тканевый тромбопластин, фактор III , активирующий систему свёртывания крови. При отсутствии реакции между фактором 5 и протеином С, что характерно для Лейденской мутации, это служит предпосылкой для образования тромбов в венозной системе |
