г.Новороссийск,
ул.Лейтенанта Шмидта, 39
8 (9887) 700 713

Тромбофилия. Тромбозы

Тромбофилия. Тромбозы
Тромб под микроскопом

Тромбозы - наиболее частое проявление тромбофилии

 


     При тромбозах в сосудах образуются тромбы, которые блокируют кровоток. Они могут приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии и др. Повышенная склонность к тромбообразованию - наиболее частое проявление тромбофилии.

     Наиболее частыми генетическими факторами, которые предрасполагают к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свёртывания F2 и F5. Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий и имеют самостоятельное клиническое значение.

     Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

     Исследование полиморфизма гена протромбина (F2) и гена F5 ("мутация Лейден") имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы из-за нарушений в свёртывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.

ГЕН  F2

     Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.

ГЕН F5

     Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка - коагуляционного фактора. V. Функция коагуляционного фактора V заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина.

     Показания для идентификации полиморфных аллелей в генах факторов свёртывания F2 и F5 одинаковы, поэтому целесообразна их одновременная регистрация.


КОГДА НАДО СДАТЬ АНАЛИЗ?

Ситуативный случай

Разъяснение

Планирование беременности

Полиморфизм F2, F5 является причиной синдрома потери плода, тяжёлых форм гестоза, случаев отслойки плаценты и ВЗР

Риск акушерских осложнений у носительниц в зависимости от формы мутации при беременности возрастает в 7 - 80 раз

Приём перроральных контацептивов, ЗГТ при климаксе

Препараты гормонов повышают уровень гомоцистеина в крови и провоцируют хроническое внутрисосудистое свертывание, что при наличии генетической предрасположенности может закончиться тромбоэмболией

Рецидивирующие тромбозы у пациентов младше 50 лет

Идиопатические (причина которых не установлена), рецидивирующие, тромбозы с необычной локацией (церебральных, брыжеечных артерий и вен) - признак того, что вы являетесь носителем тромбофилии и нуждаетесь в антикоагулянтной терапии
Отягощённый семейный анамнез

Важно проследить были ли тромбоэмболические осложнения, инфаркты, инсульты у родителей, дедушек, бабушек, братьев и сестёр, поскольку данные мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу и диагностируются у всех близких родственников

Плановое хирургическое вмешательство

После любого повреждения сосудов - травмы, в ходе хирургической операции из клеток высвобождается тканевый тромбопластин, фактор III , активирующий систему свёртывания крови. При отсутствии реакции между фактором 5 и протеином С, что характерно для Лейденской мутации, это служит предпосылкой для образования тромбов в венозной системе